Согласно данным медицинской статистики, 313 женщин умерли от тромбоэмболии легочной артерии в период с 2006 по 2010 год. И эта же причина привела к гибели 9,3% женщин во время беременности.

Внимание! Беременность – это состояние, которое в 4-5 раз увеличивает риск появления венозной тромбоэмболии (ВТЭ). Распространенность ВТЭ составляет 0,8-2,0 на 1000 беременностей и примерно 1,1 случай смерти на 100 000. Приблизительно 80% эмболических смертей во время беременности являются венозными.

Как связана тромбофилия с венозной тромбоэмболией?

Важнейшим фактором риска для женщин, перенесших ВТЭ, является наследственная предрасположенность. Второй наиболее распространенный факторо риска – тромбофилия, которая присутствует у 8-15% беременных женщин. Хотя у большинства пациентов с тромбофилией может никогда не появиться ВТЭ, однако у более 50% людей с этим диагнозом отмечались нарушения гемостаза.

Тромбофилия – это следствие различных нарушений гемостатической системы, приводящей к закупорке сосудов. При данном расстройстве кровотечение быстро останавливается, и кровь сильно сгущается.

Поскольку тромбофилия является распространенным и важным фактором риска развития ВТЭ при беременности, акушер должен быть знаком с соответствующим скринингом при данных нарушениях. Доказательства относительно того, создает ли тромбофилия дополнительный риск других неблагоприятных исходов беременности, таких как выкидыш, мертворождения или преэклампсия, противоречивы.

Мнение врачей:

Тромбофилия играет значительную роль в анализах крови беременных женщин, поскольку увеличивает риск тромбообразования в сосудах. Это состояние может привести к серьезным осложнениям, таким как тромбозы и преэклампсия, угрожающие как здоровью матери, так и плода. Врачи подчеркивают необходимость регулярного мониторинга уровня тромбофилии у беременных, чтобы своевременно выявить потенциальные проблемы и предпринять соответствующие меры. Лечение тромбофилии во время беременности обычно включает прием антикоагулянтов под строгим наблюдением специалистов. Важно помнить, что своевременное выявление и контроль тромбофилии способствуют снижению рисков и повышению шансов на благополучное завершение беременности.

Тромбофилия. Анализы при тромбофилии. Мутации Лейдена и фибриногена.

Как диагностируется тромбофилия?

Тромбофилия диагностируется с помощью анализов крови. Исследования проводятся через несколько недель или месяцев после легочной эмболии, поскольку наличие этих условий может повлиять на результаты. Перед процедурой необходимо исключить прием медикаментов.

Как правило, гемотест проводится в два этапа. Первый этап – это тромбофилический экран, который является одним из основных тестов на свертывание крови. Если результаты этого анализа указывают на тромбофилию, то для более подробных обследований будут взяты другие образцы крови.

Тромбофилия и осложнения при беременности

Связь между унаследованной тромбофилией и неблагоприятными акушерскими исходами, такими как выкидыш, преэклампсия, замершая беременность и внутриутробная гибель плода, противоречива. Многочисленные исследования оценили взаимосвязь между тромбофилией и осложнениями беременности с противоречивыми результатами. Маловероятно, что тромбофилия представляет собой главный фактор риска развития этих неблагоприятных исходов, и нет никаких подтверждающих данных для определения эффективного лечения в предотвращении этих состояний.

Связь между унаследованной тромбофилией и неблагоприятными результатами беременности основывается на исследованиях с небольшой выборкой заболеваний. В обзоре 79 исследований и мета-анализов, опубликованных Робертсоном в 2005 году, сделан вывод о том, что гетерозиготный фактор V Лейден и протромбиновые мутации могут быть связаны с примерно двукратным риском выкидыша.

Однако большинство проспективных исследований не нашло никакой корреляции между унаследованной тромбофилией и неблагоприятными результатами беременности. Никакие рандомизированные плацебо-контролируемые клинические испытания не подтвердили каких-либо преимуществ при лечении тромбофилии (кроме антифосфолипидного синдрома) с точки зрения снижения неблагоприятных результатов беременности.

Напротив, связь между антифосфолипидным синдромом (АФС) и отрицательными результатами беременности была установлена. Медицинские данные подтверждают эффективность использования аспирина и гепарина для снижения рисков беременности у женщин с системной красной волчанкой и антифосфолипидными антителами.

Беременность – это состояние, характеризующееся триадой Вирхова, которая включает гиперкоагуляцию, венозный застой и эндотелиальную травму, в свою очередь, способствующую тромбозу.

Это состояние гиперкоагуляции возникает из-за изменений коагуляционных белков. Количество факторов I, II, VII, VIII, IX и X возрастает в крови при беременности. Устойчивость к антикоагулянтному белку С увеличивается, а уровень белка S и С уменьшается. PAI-1 (уровень ингибитора активатора плазминогена 1) увеличивается в пять раз, что снижает фибринолитическую активность.

Тромбофильные расстройства могут усугубить последствия этих изменений в коагуляционных белках и способны увеличить прокоагулянтный эффект (например, фактор II, связанный с протромбиновой мутацией G20210A). Они также могут снизить эффект антикоагулянтов (например, дефицит мутации белка V или фактора V Лейдена), тем самым увеличивая риск развития ВТЭ.

Опыт других людей

Тромбофилия – это нарушение системы свертывания крови, которое может оказать значительное влияние на беременность. Люди, обсуждая это состояние, подчеркивают его важность в анализах крови при беременности. У женщин с тромбофилией повышен риск тромбозов, что может привести к преждевременному прерыванию беременности, преэклампсии, гестозу и другим осложнениям. Поэтому важно своевременно выявлять это состояние и принимать меры для предотвращения возможных осложнений. Контроль уровня тромбофилии в анализах крови позволяет врачам назначить необходимое лечение и мониторинг, обеспечивая безопасность и здоровье как будущей мамы, так и ребенка.

Анализ на наследственную тромбофилию

Наследственная тромбофилия, выявляемая с помощью анализов, представляет собой группу заболеваний, повышающих предрасположенность к ВТЭ. Разные тромбофилии связаны с различными рисками развития ВТЭ. Их можно классифицировать как низкие или высокие, исходя из относительного повышенного риска ВТЭ, связанного с конкретной тромбофилией.

АФС считается приобретенной тромбофилией и диагностируется на основе клинической истории и лабораторных тестов.

Наследуемые тромбофилии с низким риском развития ВТЭ включают следующие расстройства:

• Гетерозиготный ген фактора V Лейден;
• Гетерозиготная протромбиновая мутация G20210A;
• Дефицит белка S;
• Дефицит белка С.

Важно! Наследственная предрасположенность, как говорилось выше, значительно повышает риск возникновения ВТЭ. При наличии тромбофилии пациент с предрасположенностью имеет гораздо больший риск получить ВТЭ, чем при ее отсутствии.

Наследуемые тромбофилии с высоким риском развития ВТЭ включают следующие расстройства:

• Гомозиготный фактор V Лейден;
• Мутация гомозиготного протромбина G20210A;
• Гетерозиготный ген фактора V Лейден с протромбиновой мутацией;
• Дефицит антитромбина.

Анализ крови на тромбофилию проводится в специализированных генетических лабораториях. Генетик возьмет образец крови и оценит показатели врожденных заболеваний. Однако окончательно расшифровать анализы сможет только лечащий врач.

Тромбофилия: анализ крови и оценка низких факторов риска развития ВТЭ

Подготовка к гематологическому тесту проходит точно так же, как и общему анализу крови. Базовое условие подготовки – это прийти в утреннее время суток натощак. Кардиогенетик возьмет биоматериал на исследование и впоследствии лечащим врачом будет выполнена расшифровка анализа на тромбофилию.

Гетерозиготный фактор V Лейден

Фактор V – прокоагулянт, который обычно инактивируется протеином С, но мутации фактора V Лейден препятствуют нормальной деградации этого вещества. Эта мутация присутствует у 5% европейцев и 3% афроамериканцев. Она очень редко встречается у азиатских и африканских людей.

У пациенток с личным или семейным анамнезом ВТЭ риск развития данного расстройства во время беременности составляет примерно 10%. Гомозиготные носители мутаций фактора V Лейден без анамнеза ВТЭ имеют риск развития недуга во время беременности примерно 1,5%.

Мутация фактора V Лейден распространена и связана с большим количеством случаев ВТЭ при беременности. Однако ретроспективные исследования показывают, что до 40% женщин с венозной тромбоэмболией во время беременности являются гетерозиготными носителями мутации фактора V Лейден.

Гетерозиготные протромбины G20210A мутации

Протромбиновая мутация G20210A приводит к повышенным уровням протромбина (фактора II), увеличивая риск развития ВТЭ. Два-три процента людей европейского происхождения – гетерозиготные носители этой мутации, и это состояние очень редко встречается среди популяций неевропейского происхождения.

Исследования показывают, что протромбиновая мутация увеличивает шанс возникновения ВТЭ в 3-15 раз по сравнению с фоновым риском беременности. Протромбиновая мутация обнаружена у 17% случаев ВТЭ.

Гетерозиготные носители мутаций протромбина без личного или семейного анамнеза имеют низкий риск (<0,5%) ВТЭ во время беременности. Напротив, у женщин с анамнезом ВТЭ риск развития более 10%. Женщины с фактором V Лейден и протромбиновой мутацией тоже подвержены большему риску ВТЭ – примерно 4-5%.

Дефицит белка S

Белок S представляет собой K-зависимый антикоагулянтный белок, который в итоге угнетает превращение протромбина в тромбин. Сообщалось о более чем 130 мутациях, которые уменьшают либо транскрипцию, либо активность белка S. У пациентов без предшествующего анамнеза ВТЭ риск составляет 0,1%; однако у 6-7% женщин с историей ВТЭ и дефицита белка S данное заболевание может появиться.

Дефицит белка S приводит к неонатальной пурпурной болезни и обычно диагностируется вскоре после рождения. Он диагностируется с использованием анализов крови на уровень свободного и общего пептида S.

Дефицит белка С

Белок C представляет собой антикоагулянтный пептид, который метаболизирует фактор V и фактор VIII. Известно о более чем 160 мутациях, которые вызывают дефицит белка С, они наследуются аутосомно-доминантным образом, хотя риск ВТЭ для разных мутаций может сильно варьироваться. Недостаточность гомозиготного белка С, как и дефицит гомозиготного белка S, вызывает неонатальную пурпуру и обычно диагностируется сразу после рождения ребенка.

Анализ на тромбофилию, связанную с высоким риском развития венозной тромбоэмболии

Гомозиготный фактор V Лейден

Мутация Лейдена встречается редко (0,06% от общей популяции). Риски ВТЭ среди беременных женщин, которые являются гомозиготными носителями фактора V Лейдена во время беременности, составляют 1,5% у женщин без наследственной предрасположенности к ВТЭ и около 17% с предрасположенностью.

Гомозиготная мутация протромбинов G20210A

Как и в случае мутации гомозиготного фактора V Лейден, гомозиготная мутация протромбина относительно редка (<1% от общей популяции). Беременные женщины без предрасположенности к ВТЭ имеют приблизительно 2,8% риск развития данного заболевания, а у женщин с предрасположенностью к ВТЭ риск на 17% выше.

Сопутствующий мутация Лейдена и гетерозиготный протромбин

Эта комбинация тромбофильных мутаций гена обнаружена у 0,01% населения. Он более тромбогенен, чем гомозиготный фактор V Лейден или гомозиготные протромбиновые мутации изолированно. Примерно у 4.7% женщин с предрасположенностью развивается ВТЭ. Риск развития ВТЭ при беременности составляет не менее 20% у женщин с наследственной предрасположенностью.

Дефицит антитромбина

Антитромбин представляет собой антикоагулянтный белок, который инактивирует тромбин и факторы IX, X, XI и XII. Описано более 250 мутаций, которые могут снизить его уровень или активность.

Совет! Недостаточность антитромбина – редкая тромбофилия (1 на 2500 населения в целом). Дефицит антитромбина считается чрезвычайно опасной тромбофилией и увеличивает риск развития ВТЭ на 50%. Гомозиготный дефицит антитромбина является летальным. Необходимо в срочном порядке при такой болезни обратиться к врачу.

Приобретенная тромбофилия: антифосфолипидный синдром

АФС – расстройство, характеризующееся клиническими и лабораторными изменениями.

Клинические критерии, которые должны насторожить клинициста:

• Одна или несколько необъяснимых плодных потерь морфологически нормального плода через 10 недель;
• По крайней мере одно преждевременное рождение до 34 недель или признак плацентарной недостаточности;
• По крайней мере 3 последовательных необъяснимых выкидыша до 10 недель в отсутствие анатомических или гормональных аномалий у матери;
• История сосудистого (артериального или венозного) тромбоза.

Лабораторные критерии включают любые из следующих пунктов:

• Антикардиолипиновый иммуноглобулин G (IgG) или иммуноглобулин M (IgM), превышающие 99 процентили;
• Антибета2-гликопротеин I IgG или IgM антитела, превышающие 99 процентиль;
• Наличие волчаночного антикоагулянта.

Большинство тромбообразований при АФС являются венозными (65-70%). От 4 до 6 процентов сердечных приступов у здоровых пациентов в возрасте моложе 50 лет относятся к АФС. Воспалительные антикоагулянты и антифосфолипидные антитела часто встречаются у пациентов с системной красной волчанкой.

У небеременных пациенток с антифосфолипидными антителами без наследственной предрасположенности к ВТЭ риск развития тромбоэмболии составляет менее 1%. Проспективные исследования демонстрируют риск развития тромбоэмболии, связанной с беременностью, на 5-12% у пациентов с АФС.

Частые вопросы

Чем опасна тромбофилия при беременности?

Тромбофилия увеличивает риск инфарктов миокарда и инсультов, преждевременных родов. Если в родах и раннем послеродовом периоде у женщины развилась эклампсия, это может привести к летальному исходу.

Можно ли родить здорового ребёнка при тромбофилии?

Приобретенная или наследственная тромбофилия и беременность – комбинация, с которой можно родить здорового ребёнка. Главное – вовремя обратиться к врачу и начать лечение.

Чем опасно тромбофилия?

Тромбофилия — нарушение свёртываемости крови, которое вызвано патологическими изменениями её состава и свойств. Это состояние предрасполагает к тромбозу, то есть закупорке сосудов сгустком крови. Оно крайне опасно и может стать причиной выкидыша и даже смерти женщины во время беременности.

Какой показатель показывает риск возникновения тромбоза?

Определение уровня D-димера – неотъемлемая часть алгоритма диагностики тромбоза глубоких вен и эмболии легочной артерии.

Полезные советы

СОВЕТ №1

При планировании беременности обязательно пройдите обследование на тромбофилию, чтобы своевременно выявить возможные риски и принять необходимые меры для предотвращения осложнений.

СОВЕТ №2

При наличии диагностированной тромбофилии важно соблюдать все рекомендации врача, особенно относительно приема препаратов и контроля свертываемости крови.

СОВЕТ №3

Регулярно наблюдайтесь у врача во время беременности, чтобы контролировать состояние здоровья и своевременно выявлять любые осложнения, связанные с тромбофилией.